SVT : Thème 2, Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique




Thème 2 : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique

Chapitre 1 : reproduction conforme de la cellule et réplication de l’ADN

                Problème : comment définit-on en biologie, un individu

I.                    Rappel de seconde


II.                  Un individu est caractérisé par ses phénotypes.
1.       Les phénotypes d’un individu dont interdépendants

                Au sein de son espèce, un individu se distinguent des autres grâce à l’ensemble de ses attributs ou caractères observables ; en conséquence :
                - un caractère peut prendre différents forme. Dans ce cas, chacune de ces formes est appelée le phénotype.
Exemple : caractère « couleur des yeux » à [bleu], [marron], [gris]
                - pour un caractère donné, on attribue à un individu un phénotype précis
Exemple : caractère « couleur des yeux » Cloé à [bleu]

                Le phénotype peut être déterminé à différents échelles ; ce sont les techniques d’observation qui permettent de qualifier le phénotype :
                - une simple observation morphologique ou physionomique donne accès au phénotype macroscopique.
                - la microscopie donne accès au phénotype cellulaire.
                - les techniques biochimiques comme l’électrophorèse donnent accès au phénotype moléculaire.
               
                Quel que soit le caractère étudié le phénotype macroscopique s’explique par le phénotype cellulaire qui lui-même est déterminé par le phénotype moléculaire.
                L’étude de nombreuses maladies révèle que le phénotype pathologique est généralement associé à une protéine inactive. Le phénotype moléculaire d’un individu correspond donc aux protéines qu’il possède.

                Problème : quel lien existe-il entre protéine et aspect d’un individu ?

2.       Les protéines sont l’expression du génotype

                Les protéines possédées par un individu sont fabriquées par et dans ses cellules à partie de matières premières issus de l’alimentation à savoir les acides aminées
                La synthèse d’une protéine précisé par l’organisme est gouvernée par un organe précis, on dit que la protéine est le produit de l’expression du gène.

                Au sein d’une espèce, un gène est caractérisé par :
- son locus, sa séquence nucléotidique
- ses différents allèles (version du gène). Un allèle responsable de la maladie est appelée allèle morbide. Un allèle qui qui s’exprime, même s’il est unique, est un allèle dominant, dans le cas contraire, il s’agit un allèle récessif

                Un individu diploïde, c’est-à-dire un individu dont les cellules possèdent des paires de chromosomes ou des chromosomes homologues peuvent posséder au maximum deux allèles pour un gène. Si ces allèles sont identiques, l’individu est  qualifié d’homozygote. Dans le cas contraire il est qualifié d’hétérozygote. Pour un gène donné l’ensemble des allèles possédés par un individu constitue son génotype. Par convention, le génotype se note (..//..)

                L’expression de ce génotype c’est-à-dire la synthèse des protéines à partir des informations portées par les chromosomes conduit au phénotype de l’individu.  Et c’est la séquence nucléotidique du gène qui donne à la protéine sa forme et donc sa capacité à être active.
                A partir de la cellule-œuf, un organisme entier est « fabrique ». Toutes ses cellules ont exactement le même programme génétique.

                Problématique : comment au cours de la reproduction cellulaire, le programme génétique est-il intégralement transmis ?

III.                La reproduction conforme des cellules : une duplication des chromosomes suivie d’une mitose.
1.       A l’interphase la cellule duplique ses chromosomes.

Avant une division cellulaire ou mitose, les cellules entrent en interphase, il apparait alors sur les chromosomes a une chromatide (une molécule d’ADN) des yeux de réplication qui sont la preuve que les chromosomes se dupliquent : il se forme une nouvelle chromatide strictement identique à la première ; c’est la réplication de l’ADN qui se réalise selon un mécanisme semi-conservatif : chacun des deux brins (chaines) de la molécules d’ADN originel sert de matrice à la fabrication d’une nouvelle chaine nucléotidique par complémentarité de base. Cette réplication permet à la cellule en absence d’erreurs d’avoir une copie conforme de son programme génétique.

Remarque : La réplication se déroule pendant la phase S de l’interphase qui est une duplication identique du chromosome qui passe d’une chromatide à deux chromatides. Dans la cellules, l’ADN polymérase est capable d’ouvrir la molécule d’ADN au niveau des bases azotés, de se déplacer le long de l’ADN et de fabriquer deux nouvelles chaines nucléotidique, liées au niveau du centromère, chacune complémentaire des chaines originelles . Elle est encadrée de phases de croissance cellulaire G1 et G2 dans lesquelles la cellule augmente de taille et de quantité cytoplasmique.
Remarque : cette réplication nécessite de l’énergie
                Remarque : au cours de la réplication la chromatine est décondensée.



2.       La mitose : la cellule sépare équitablement ses chromosomes dupliqués
La mitose se déroule en 4 étapes :
                - Prophase : début de la division cellulaire, condensation de la chromatine, disparition de l’enveloppe nucléaire. (On voit les chromosomes individualisé avec la condensation : les chromosomes bi-chromatides.
                - Métaphase : les chromosomes sont rangés à l’axe équatorial de la cellule d’ADN, ils forment la plaque équatoriale. Au cours de ce phénomène, les chromosomes à deux chromatides strictement identiques condensés au maximum  se scindent au niveau du centromère pour former des chromosomes à une chromatide qui se repartira exactement entre les deux cellules fille.
                - Anaphase : à chaque pôle de la cellule il y a le même nombre de chromosomes mono-chromatides.
                - Télophase les chromosomes sont à l’extrémité. Il y a une décondensation de la chromatide. Puis une cytodiérèse et invagination. 
                La quantité d’ADN est donc réduite de moitié lors de la division. Chaque cellule fille héritera du même patrimoine génétique : le nombre et la morphologie des chromosomes sont conservés.



Chapitre 2 : Variabilité génétique et mutation de l’ADN

                Les chromosomes sont des structures constantes mais ils ne sont pas visible à tout moment dans la cellule. Cependant puisque les chromosomes sont faits d’ADN, on peut dire que l’ADDN est une molécule toujours présente dans les cellules. Mais elle peut faire l’objet de mutation.

                Problème : quel est l’origine des mutations

I.                    Les mutations : des phénomènes spontanée et aléatoire.

                Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares. En effet l’ADN polymérase se trompe environ une fois tous les 100 000 nucléotides. Cependant l’ADN peut être endommagé en dehors de la réplication.
                La fréquence de ces erreurs est augmentée par des agents mutagènes : UV, nucléaire, alcool, tabac… Le plus souvent les erreurs sont réparées par des systèmes enzymatiques.

                Si une erreur n’est pas corrigé, il apparait une mutation on distingue plusieurs type de mutation ponctuelles
                - substitution : un nucléotide remplacé par un autre.
                - la délétion : une parte de nucléotides
                - l’addition : un ajout de nucléotides

                Une mutation peut toucher n’importe quels fragments d’ADN. De ce fait, une mutation est un fait aléatoire.

                Problème quel est le devenir des mutations ?

II.                  Le devenir d’une mutation dépend des cellules touchées.

                Une mutation survient soit :
                - dans une cellule somatique et dans ce cas, cette mutation par la suite, est présente dans le clone (toutes les cellules issues d’une cellule mère par mitose) issu de cette cellule ;
Exemple : le cancer de la peau avec la mutation du gène P53 ; cette mutation disparaitra à la mort de l’individu.
                - dans une cellule germinale (cellules à l’origine des gamètes) ; cette mutation devient alors héréditaire : en effet une mutation portée par un spermatozoïde ou un ovule sera présente dans la cellule-œuf et par conséquent dans toute les cellules du nouvelle individu.

III. Bilan

                Les mutations sont à l’origine de nouveau allèles qui peuvent expliquer la diversité des individus.

                Remarque : les mutations sont aussi à l’origine de nouveaux gènes.
                Remarque : le devenir d’un allèle est « contrôlé » soit par :
                - la sélection naturelle (l’influence de l’environnement)
                - la dérive génétique (aléatoire)

Chapitre 3 : L’expression du patrimoine génétique

                Problème : comment la cellule fabrique-t-elle ses protéines ou comment la cellule exprime-t-elle son programme génétiques.

I.                    Du gène à la protéine : la transcription suivit de la traduction

                L’ADN est confiné dans le noyau or la synthèse des protéines se fait dans le cytoplasme ; il existe donc un messager entre ces deux compartiments cellulaire : l’acide ribonucléique ou ARN pré-messager, une petite molécule fine, nucléotidique (elle a les mêmes informations), monocaténaire.

                Sa synthèse ou Transcription fait intervenir une enzyme, l’ADN polymérase. La molécule d’ADN s’ouvre au niveau de l’enzyme et un des deux brins (brins transcrit) sert de matrice à la fabrication de l’ARN pré-messager par complémentarité de bases. La synthèse de cette molécule se fait sur le même principe de la réplication de l’ADN : décondensation de l’ADN, ouverture par une enzyme de l’ADN, synthèse de la molécule intermédiaire par complémentarité de bases à partie d’une seule chaine (matrice)

                Remarque : sur un même gène, plusieurs ARN polymérase peuvent évoluer en même temps : c’est l’amplification de la transcription.
                Remarque : l’ARN pré-messager est composé d’Uracile au lieu de Thymine pour l’empêcher de retrouver au noyau.

Une fois formée, l’ARN pré-messager se transforme en ARN messager avec la maturation de l’ARN pré-messsager. Elle subit en effet un épissage : des portions d’ARN appelées introns sont éliminées et les autres portions d’ARN appelées exons sont liées les unes aux autres pour former l’ARN messager.
                Puis cette ARN traverse l’enveloppe nucléaire grâce aux pores et migre dans le cytoplasme.

                La transformation du message porté par l’ARN messager en chaîne polypeptidique est la Traduction ; cette dernière nécessite un système de correspondance entre nucléotides et acides aminés : à trois nucléotides successifs ou codon correspond à un acide aminé. La signification de tous les codons est donnée dans un tableau appelé le code génétique. Le code est universel et redondant avec des codons synonymes (codons différents mais qui code pour le même acide aminés) et met en place la transgénèse.

                Remarque : Si au niveau de l’ADN, il y a une erreur ou une mutation, il va y avoir un changement sur le codon mais comme ils existent des codons synonymes alors cela minimise les effets de mutations
Exemple : UUU (phénylalanine) à mutation à UUC (phénylalanine)

                La synthèse des chaînes polypeptidiques a lieu grâce à des organistes cytoplasmiques : les ribosomes. Elle consiste a assemblé des acides aminées entre eux grâce à des liaisons peptidiques ; elle se déroule en trois étapes :
                - initiation, c’est-à-dire la fixation d’un ribosome sur l’ARN messager au niveau du codon initiateur.
                - l’élongation, c’est-à-dire synthèse de la protéine selon la séquence imposée par l’ARN messager et déplacement au fur et à mesure du ribosome.
                - la terminaison, c’est-à-dire l’arrêt de la synthèse au niveau d’un codon stop (UAA, UGA, UAG, sont des codons qui ne correspondent à aucuns acides aminés et qui envoient comme message à l’ARN d’arrêter ) avec dissociation du complexe ARN messager – ribosome, libération de la chaîne polypeptidique et coupure du 1èr acide aminé (AUG Méthionine).

                Remarque : pour pallier la courte « durée de vie » de l’ARN messager, plusieurs ribosomes évoluent sur un même ARN : c’est l’amplification de la traduction.

                Problème : comment passer du phénotype moléculaire au phénotype macroscopique

II.                  Le phénotype : une interaction entre les gènes et l’environnement.

                Le phénotype d’un individu repose sur les propriétés des protéines qu’il synthétise (active ou inactive)
Cependant les cellules d’un individu n’expriment pas tous les mêmes gènes : les cellules se spécialisent selon leur position dans le corps.
                La relation génotype –phénotype est influencée par des facteurs environnementaux ; ces facteurs agissent à différents niveaux :
                - au niveau du phénotype macroscopique (exemple : phénylcétonurie)
                - au niveau du phénotype moléculaire (exemple : température et couleur du pelage)
                - au niveau de l’expression des gènes (exemple : développement de la musculature)
                - au niveau du/des gènes (exemple : cancer de la peau avec les UV)

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